5χρονος διαγνώστηκε με σπάνια μορφή «παιδικού» Αλτσχάιμερ: 10 παιδιά κάθε χρόνο γεννιούνται με την πάθηση
Μια μητέρα από τη Βρετανία προσπαθεί να ενημερώσει το κοινό για το σύνδρομο Sanfilippo, μια σπάνια και θανατηφόρα γενετική πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα των παιδιών. Ο πεντάχρονος γιος της, Bobby, διαγνώστηκε με τη νόσο το 2024, όταν ειδικοί στην ανάπτυξη της ομιλίας εντόπισαν καθυστέρηση στον λόγο του.
Το σύνδρομο είναι γνωστό και ως «παιδικό Αλτσχάιμερ» ή «παιδική άνοια», καθώς προκαλεί σταδιακή νευρολογική επιδείνωση, ενώ σύμφωνα με τα στοιχεία που επικαλείται η οικογένεια, περίπου 80 έως 100 παιδιά γεννιούνται με την πάθηση μέσα σε διάστημα δέκα ετών. Η Sophie Lowe, η οποία εργάζεται στο Blackpool Teaching Hospital Trust, θέλει να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο για μια ασθένεια που, όπως λέει, παραμένει σχετικά άγνωστη, παρά τις σοβαρές συνέπειές της.
Τα σημάδια που οδήγησαν στη διάγνωση
Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας ήταν ένα από τα πρώτα σημάδια που κινητοποίησαν τους ειδικούς, καθώς όπως εξηγεί η μητέρα του, τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo μπορεί να θυμίζουν σε ορισμένες περιπτώσεις εκείνα της άνοιας στους ηλικιωμένους, ιδιαίτερα όσο το παιδί μεγαλώνει. Στα βασικά σημάδια περιλαμβάνονται οι δυσκολίες στην ομιλία και τη γλωσσική ανάπτυξη, οι συχνές λοιμώξεις και ορισμένα ήπια σωματικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, οι ενδείξεις δεν είναι πάντοτε εύκολο να αναγνωριστούν στα πρώτα χρόνια της ζωής.
Τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο σπάνια φτάνουν στην εφηβεία χωρίς σοβαρές επιπλοκές. Για τη Sophie, αυτό σημαίνει ότι το σημαντικότερο είναι να προσφέρει στον γιο της όσο το δυνατόν περισσότερες όμορφες εμπειρίες και ποιοτικό χρόνο: «Αγαπά τα ζώα, τα τρακτέρ και τη φύση. Θέλουμε να περνάμε όσο περισσότερο χρόνο μπορούμε μαζί του και να του δίνουμε την ευκαιρία να γνωρίσει τη ζωή όσο πιο ολοκληρωμένα γίνεται».
Η ίδια παραδέχεται ότι, ως μητέρα, δεν ήταν εύκολο να αντιληφθεί εγκαίρως ορισμένες διαφορές στην ανάπτυξη του παιδιού της. Όπως εξηγεί, όταν αγαπάς το παιδί σου, συχνά αντιμετωπίζεις όσα παρατηρείς ως μέρος της δικής του ανάπτυξης, χωρίς να φαντάζεσαι ότι μπορεί να κρύβουν κάτι σοβαρότερο.
Η ανάγκη για μεγαλύτερη ενημέρωση και η στήριξη της οικογένειας
Η Sophie δυσκολεύεται να καταλάβει γιατί το σύνδρομο παραμένει τόσο άγνωστο, καθώς όπως επισημαίνει, η παιδική άνοια συνδέεται με περίπου 204 θανάτους τον χρόνο, αριθμός που συγκρίνεται με τους περίπου 260 ετήσιους θανάτους παιδιών από καρκίνο, σύμφωνα με τα στοιχεία που παραθέτει. Αναφέρει, μάλιστα, ότι έχει συναντήσει επαγγελματίες υγείας που δεν γνώριζαν επαρκώς την πάθηση. Παράλληλα, αναγνωρίζει την προσπάθεια ορισμένων ειδικών να ενημερωθούν πριν από τα ραντεβού τους, ώστε να προσεγγίζουν τις ανάγκες του Bobby με μεγαλύτερη κατανόηση.
Στο μεταξύ, ένας στενός φίλος της οικογένειας, ξεκίνησε μια πεζοπορία από το Μπράιτον έως το Μπλάκπουλ, με στόχο να συγκεντρώσει χρήματα για τον Bobby και να ευαισθητοποιήσει το κοινό για την πάθησή του. Κατά τον χρόνο σύνταξης της αρχικής δημοσίευσης, οι δωρεές μέσω της πλατφόρμας JustGiving είχαν ξεπεράσει τις 5.000 λίρες.
Τα χρήματα θα συμβάλουν στην κάλυψη των αυξημένων αναγκών φροντίδας του παιδιού, καθώς η νόσος εξελίσσεται και απαιτεί πιο εξειδικευμένη υποστήριξη, εξοπλισμό και δραστηριότητες. Στόχος της οικογένειας είναι να εξασφαλίσει στον Bobby όσο το δυνατόν πιο άνετη και χαρούμενη καθημερινότητα, προσφέροντάς του εμπειρίες που θα κάνουν τη ζωή του πιο γεμάτη. Για τη Sophie, η ενημέρωση του κοινού είναι εξίσου σημαντική με την οικονομική βοήθεια: θέλει περισσότεροι άνθρωποι να γνωρίσουν το σύνδρομο Sanfilippo, ώστε η πάθηση να μην παραμένει άγνωστη μέχρι να βρεθεί μπροστά τους μια οικογένεια που τη βιώνει.
- Ο Θάνος Arubas στο Gazzetta για τις «Ιστορίες Από 47 Γωνίες Του Πλανήτη»: Ο οπαδός της Λάρισας που γνώρισε την απόλυτη αποθέωση στη Λανούς
- Βραζιλιάνος πούλησε όλα του τα υπάρχοντα και ταξίδεψε 2.000 χλμ για να συναντήσει τον έρωτα της ζωής του, αλλά ήταν AI (vid)
- Στις φλόγες η Γαλλία: 1.200 συλλήψεις, εμπρησμοί, λεηλασίες και γενικευμένο χάος - Στο έλεος των επεισοδίων η χώρα (vid)
