Καρκίνωμα NUT: Σαν Κένταυρος και δασική πυρκαγιά...
Ο Κρίστοφερ Φρεντς, καθηγητής παθολογίας στο Harvard Medical School και στο Brigham And Women's Hospital έχει αφιερωθεί στην έρευνα για το καρκίνωμα NUT και εξηγεί στο Gazzetta γιατί είναι τόσο επικίνδυνο.
Το καρκίνωμα NUT αποτελεί μια σπάνια μορφή καρκίνου, για την οποία οι περισσότεροι στην Ελλάδα ενημερώθηκαν μετά τον θάνατο του Αλέξανδρου Νικολαΐδη. Αρκετά άρθρα γράφτηκαν σχετικά με το τι είναι αυτή η τόσο επιθετική μορφή καρκίνου. Το Gazzetta, στο πλαίσιο της καμπάνιας #giatonAlexandro, με στόχο να τιμήσει τη μνήμη του Αλέξανδρου και να ενημερώσει για τον καρκίνο, επικοινώνησε με τον Κρίστοφερ Φρεντς, καθηγητή παθολογίας που έχει αφιερωθεί στην έρευνα για το καρκίνωμα NUT.
Ήταν η Κάθριν Μπερκ Κρους, μια Survivor του NUT, εκείνη που μας πρότεινε να επικοινωνήσουμε μαζί του, καθώς θεωρείται από την επιστημονική κοινότητα ένας από τους πολύ λίγους ανθρώπους που γνωρίζουν τι πραγματικά συμβαίνει με το NUT. O Αμερικανός ερευνητής έχει αφιερώσει τη ζωή του στην εύρεση της θεραπείας και αφιέρωσε λίγο από τον πολύτιμο χρόνο του στο Gazzetta, προκειμένου να βάλει το δικό του λιθαράκι στην ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση.
«Μια συγχώνευση ισχυρότερη από οποιοδήποτε άλλο γονίδιο»
Ρωτήσαμε τον Δρ. Φρεντς τι γνωρίζουμε για το καρκίνωμα NUT και γιατί είναι τόσο επιθετικός. «Είναι ένα πολύ μεγάλο θέμα για να απαντηθεί σε λίγες γραμμές», απάντησε, προσθέτοντας: «Το καρκίνωμα NUT είναι πλακώδες καρκίνωμα, που προκαλείται από μια χρωμοσωμική μετατόπιση, η οποία συγχωνεύει δύο γονίδια μαζί, σχηματίζοντας μια BRD4-NUTM1 καρκινική πρωτεΐνη σύντηξης. Μια καλή παρομοίωση θα ήταν ο μυθικός Κένταυρος, που είναι μισός άνθρωπος μισός άλογο. Αυτό το γονίδιο είναι κατά ένα μέρος BRD4 και το άλλο μέρος του είναι NUTM1. Κάθε μία πρωτεΐνη από μόνη της είναι ακίνδυνη, αλλά όταν συνδυάζονται, δημιουργούν μια νέα, που είναι πολύ ισχυρή στην ώθηση ενός καρκινικού σχηματισμού. Ο λόγος που αυτός ο καρκίνος είναι τόσο επιθετικός είναι επειδή αυτές οι δύο πρωτεΐνες, όταν συγχωνεύονται, είναι πολύ πιο ισχυρές από οποιοδήποτε γονίδιο στην ώθηση της κυτταρικής ανάπτυξης»
Συνεχίζοντας, προχώρησε σε μία ακόμα παρομοίωση, για να γίνει περισσότερο αντιληπτή η επικινδυνότητα του NUT: «Είναι όπως όταν συνδυάζονται συνθήκες ζέστης, ξηρασίας και ισχυρού ανέμου με τη φωτιά. Δημιουργείται μια δασική πυρκαγιά. Το καρκίνωμα NUT επηρεάζει πρωτίστως την αναπνευστική οδό του θώρακα, το κεφάλι και τον λαιμό των ανθρώπων όλων των ηλικιών και φύλλων, συμπεριλαμβανομένων και των παιδιών, των νέων και ηλικιωμένων ενηλίκων. Ο μέσος όρος ζωής είναι οι 6.5 μήνες, επομένως συγκαταλέγεται ανάμεσα στους πιο επιθετικούς συμπαγείς όγκους που είναι γνωστοί στον άνθρωπο. Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία επί του παρόντος. Είναι μια τραγική ασθένεια, για την οποία εργαζόμαστε σκληρά, προκειμένου να βρούμε θεραπεία».
«Κοινά συμπτώματα και καθυστέρηση στη διάγνωση»
Πώς μπορεί, όμως, κάποιος να αντιληφθεί γρήγορα ότι είναι πιθανόν να έχει αυτή τη μορφή καρκίνου; Όπως τονίζει ο Δρ. Φρεντς, αυτό είναι ένα πολύ δύσκολο κομμάτι, το οποίο οδηγεί σε καθυστερήσεις στη διάγνωση. «Δυστυχώς δεν υπάρχουν καθαρά συμπτώματα. Τα συμπτώματα του καρκινώματος NUT σχετίζονται με το πού εμφανίζεται. Αν εμφανιστεί στους πνεύμονες, μπορεί να προκαλέσει βήχα και δυσκολία στην αναπνοή. Αν επηρεάσει τη μύτη, ο ασθενής θα έχει ρινική συμφόρηση. Αυτά τα συμπτώματα είναι τόσο κοινά, που οι ασθενείς συνήθως πιστεύουν ότι έχουν λοίμωξη, πριν ακόμα σκεφτούν το ενδεχόμενο του καρκίνου. Το γεγονός αυτό οδηγεί συχνά σε καθυστέρηση της διάγνωσης, κατά την οποία ο όγκος εξελίσσεται και εξαπλώνεται χωρίς έλεγχο. Είναι ακόμα πιο δύσκολο, αν αναλογιστούμε το καρκίνωμα NUT, επειδή οι ασθενείς είναι συχνά νέοι και δεν υπάρχει η σκέψη ότι έχουν καρκίνο».
Στην... έδρα του καθηγητή, στη Βοστώνη, πραγματοποιείται αυτόν τον καιρό μια κλινική μελέτη, προκειμένου να βρεθεί μια θεραπεία για το καρκίνωμα NUT. Ο Δρ. Φρεντς είναι συγκρατημένος: «Η κλινική δοκιμή στη Βοστώνη συνδυάζει έναν αναστολέα που μπλοκάρει άμεσα το BRD4, ο οποίος ονομάζεται BETi, με την παραδοσιακή χημειοθεραπεία (ετοποσίδη και πλατίνα). Όχι, δεν είμαι αισιόδοξος ότι αυτή είναι η κατάλληλη θεραπεία. Γι' αυτό και αποκαλείται "κλινική δοκιμή", επειδή δοκιμάζεται το αν αυτή η θεραπεία είναι αποτελεσματική. Γνωρίζουμε ότι το BETi μπορεί να είναι αποτελεσματικό από μόνο του, αλλά δεν θεραπεύει το καρκίνωμα NUT μόνο του. Γι' αυτό και συνδυάζεται με τη χημειοθεραπεία».
Η λανθασμένη αντίληψη και οι ασθενείς που επιβιώνουν
Μιλήσαμε στο Κρίστοφερ Φρεντς για το διαφορετικό πρωτόκολλο που υπάρχει στην Αμερική σε σχέση με αυτό που υπάρχει στην Ευρώπη, για το οποίο μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα στη συζήτηση που κάναμε με τον Στέφανο Ταραζή, αναπληρωτή διευθυντή της Διεύθυνσης Φαρμακευτικών Μελετών και Έρευνας του ΕΟΦ, καθώς και για την καθυστέρηση που υπήρξε στην αίτηση του Αλέξανδρου Νικολαΐδη για να καταφέρει να εγκριθεί ένα δοκιμαστικό φάρμακο. «Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει θεραπεία που είναι εγγυημένη ή να είναι έστω πιθανό να σώσει τη ζωή ενός ενήλικα με καρκίνωμα NUT, όπως ο Ολυμπιονίκης Αλέξανδρος Νικολαΐδης, δυστυχώς. Από την εμπειρία μου, οι ασθενείς που επιβιώνουν του καρκινώματος NUT, συνήθως διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς, πριν εξαπλωθεί η νόσος, αλλά αυτοί οι ασθενείς δεν αποτελούν την πλειοψηφία», απάντησε.
Τέλος, ζητήσαμε στον Αμερικανό καθηγητή τη γνώμη του σχετικά με τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με NUT και δεν βρίσκονται στις ΗΠΑ. Εκείνος απάντησε: «Υπάρχει μια λανθασμένη αντίληψη ότι οι BETi είναι καλύτερες θεραπείες από τη χημειοθεραπεία. Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν μέχρι σήμερα στοιχεία που να υποστηρίζουν αυτήν την ιδέα. Μάλιστα, ο μικρός αριθμός ασθενών που έχουν θεραπευτεί από αυτή την ασθένεια, τα έχουν καταφέρει με τη χρήση συνδυασμένης χημειοθεραπείας που περιλαμβάνει ιφωσφαμίδη και ετοποσίδη. Στα παιδιά, το σχήμα για το σάρκωμα Ewing, που ονομάζεται SSG IX, το οποίο περιλαμβάνει αυτούς τους δύο παράγοντες σε συνδυασμό με κάποιος άλλους, έχει επίσης καταφέρει να θεραπεύσει κάποιες περιπτώσεις με καρκίνωμα NUT. Όλοι αυτοί οι παράγοντες είναι διαθέσιμοι στην Ευρώπη και επομένως οι Ευρωπαίοι με καρκίνωμα NUT, δεν χρειάζεται να έρθουν στις ΗΠΑ για να βελτιώσουν τις πιθανότητες επιβίωσής τους. Για να είμαστε ειλικρινείς, η καθυστέρηση που θα προέκυπτε στη θεραπεία κατά τη μεταφορά στις ΗΠΑ, είναι πιθανόν επιβλαβής και μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εξέλιξης του καρκίνου…».
